DEMYELINATING disorder, alkaptonuria, auto-brewery syndrome, cotard syndrome, actinic prurigo adalah beberapa jenis penyakit langka di dunia dengan jumlah penderita yang sangat sedikit. Tetapi, jenis-jenis penyakit langka (rare disease) kerap tak dikenal oleh masyarakat luas. Hal tersebut diamini Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia Peni Utami. Minimnya edukasi dan akses diagnostik penyakit langka menjadi penyebabnya.
“Padahal, kecepatan akses diagnostik sangat menentukan pengobatan dan dapat mencegah terjadinya kasus serupa,” ujarnya.
Penyakit langka ialah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalensi yang rendah, yaitu sekitar 1:2.000 populasi.
Baca juga : Celine Dion Bersandar pada Dukungan Anak-Anaknya Hadapi Diagnosa Stiff Person Syndrome
Direktur Primer Rumah Ngilu Biasa Pusat Nasional (RSUPN) Cipto Mangunkusumo dr Lies Dina Liastuti mengatakan, saat ini ada lebih dari 7.000 penyakit langka yang berhasil diidentifikasi. Sebanyak 80% penyakit langka diturunkan secara genetik sehingga penegakan diagnosisnya harus menggunakan pemeriksaan laboratorium.
“Tetapi, diagnosis dan tata laksana penyakit langka masih mengalami ketertinggalan jika dibandingkan dengan penyakit lain yang prevalensinya lebih tinggi,” kata Lies.
Ia menyampaikan banyak penyandang penyakit langka tidak mampu untuk mendapatkan fasilitas diagnostik genetik dan terapi. Di sisi lain, sebagian besar dokter, peneliti, pengambil kebijakan di bidang kesehatan dan masyarakat belum mengetahui tanda dan gejala penyakit langka dengan baik sehingga banyak penyakit yang tidak terdiagnosis dan dapat ditata laksana.
Baca juga : Kesadaran Deteksi Awal Kanker Prostat pada Pria Perlu Ditingkatkan
Di Indonesia, diagnosis Galactosemia tipe-1 belum masif dilakukan. Tetapi hingga saat ini sekitar 200 pasien telah ditegakkan diagnosisnya antara lain MPS (Mucopolysaccharidosis) tipe IV-A pada 2015, lalu Gaucher, MPS tipe-2, Glycogen storage disease.
Clinical screening memang bisa menjadi bekal dokter untuk menegakkan diagnosis. Tetapi, ini tak mengurangi kebutuhan tim dokter pada tersedianya laboratorium diagnostik untuk hasil yang akurat. Analisa yang tegak diikuti penanganan tepat, membuat anak yang menderita penyakit langka bisa melalui masa remajanya dan terus bertumbuh.
Selain diagnosis, ketersediaan dan mahalnya harga obat menjadi masalah selanjutnya. Dari 7.000 penyakit langka, baru 5% yang bisa diobati. Padahal, apabila penyandang penyakit langka tak segera mendapatkan penanganan, maka sebanyak 65% dari mereka akan mengalami masalah serius dalam kualitas hidupnya. Sementara itu, pada awal kehidupan, 30% kematian anak disebabkan penyakit langka. (H-2)
