DOWN syndrome dikenal dengan kelainan bawaan pada bayi dengan berbagai kelainan fisik yang muncul. Dokter spesialis obsgyn RSUD Dr Moewardi Mulia Sari Wijayanti mengatakan banyak orangtua takut menanyakan bayi mereka sehat atau Enggak.
“Down syndrome merupakan suatu kelainan genetik yang lebih Biasa terjadi kalau dibandingkan dengan trisomi yang lainnya. Kalau down syndrome, itu trisominya di kromosom 21. Jadi, harusnya kromosomnya itu dua, satu dari Bapak satu dari ibu, Rupanya ini jadi ketambahan satu trisomi. Hal tersebut menyebabkan manifestasi yang bermacam-Corak sehingga banyak orangtua takut berisiko terjadinya down syndrome,” ucapnya dalam Percakapan daring RSUD Dr Moewardi beberapa waktu Lampau.
Menurutnya, Unsur yang dapat meningkatkan risiko kehamilan down syndrome ialah usia Bapak dan ibu yang cukup lanjut. “Usia di atas 35 itu terjadi risiko dia Enggak terpecah kromosomnya pada Ketika proses simbiosis. Jadi, kalau Bapak dan ibu sudah berusia di atas 35, mereka khawatir apakah anaknya nanti menjadi down syndrome,” jelasnya.
Baca juga : Kenali Penyakit Hirschsprung pada Bayi
Hingga Ketika ini penyebab Niscaya down syndrome belum diketahui. Tetapi, Unsur seperti usia, defisiensi nutrisi, folat, dan kelainan pada metabolisme B12 diduga Dapat menjadi penyebab down syndrome.
“Kalau mau hamil, harus Eksis persiapan mikronutrisi yang Bagus sehingga Dapat mencegah kelainan down syndrome. Asam folat, kalsium, magnesium, vitamin D, zat besi, atau jangan hamil dalam kondisi anemia,” paparnya.
Di kesempatan yang sama, dokter spesialis anak konsultan perinatologi anak RSUD Dr Moewardi Dewi Hidayah menjelaskan kondisi down syndrome paling mudah dikenali dari Paras yang berbeda dengan bayi umumnya.
Baca juga : Krusial Dilakukan, Tes Genetik Kepada Deteksi Penyakit Langka Lagi Terbatas di Indonesia
“Wajahnya datar, terutama di hidung. Jadi, hidungnya lebih pesek kemudian sudut matanya lebih ke atas. Dapat dilihat juga jarinya lebih pendek kemudian tonus ototnya Enggak baik, kulitnya agak kering, kuning, pusarnya agak tinggi, kemudian lidahnya cenderung menjulur, kurang lebihnya seperti itu,” kata dia.
“Enggak Seluruh bayi down syndrome memberikan gambaran klinis yang lengkap. Eksis sebagian seperti itu, tapi kalau Paras relatif mirip,” sambungnya.
Dewi memaparkan biasanya menjelang persalinan dokter anak akan mendapat informasi Eksis ibu dengan kehamilan sekian minggu dengan suspek trisomi 21 Kepada persiapan perawatan.
Eksis perawatan yang lebih Tertentu kalau dibandingkan dengan bayi yang lahir normal karena kondisi bayi down syndrome Dapat mengalami gangguan di muskuloskeletal, neurologi (saraf), dan jantungnya. “Tergantung sistem mana yang mengalami gangguan sehingga kita harus lakukan perawatan sesuai dengan gejala yang muncul,” pungkasnya. (H-2)
