EPIDERMOLISIS bulosa (EB) adalah penyakit kelainan genetik yang langka yang menyebabkan rapuhnya kulit. Kulit menjadi sangat mudah lecet, mudah terluka, mudah melepuh akibat gesekan yang paling ringan sekalipun. Individu yang mengidap EB dikenal dengan Predikat butterfly children.
“Epidermolisis bulosa adalah salah satu penyakit kulit genetik atau diturunkan, dengan Tanda khas atau dengan gejala adanya kerapuhan kulit. Jadi, mukosa atau kulit halus itu mudah sekali mengalami lepuh atau lecet dengan trauma mekanik yang sedikit saja, misalnya gesekan yang panas,” kata dokter Niken Trisnowati dalam Percakapan daring beberapa waktu Lewat.
Menurut Nike, EB diklasifikasikan menjadi empat jenis. Pertama, EB simpleks, yakni lepuh yang terjadi secara garis besar terdapat pada lapisan epidermis atau lapisan kulit yang paling luar. Ini adalah EB yang paling ringan dan terjadi karena Eksis mutasi pada gen yang terkait dengan pembentukan keratin.
Baca juga : Krusial Dilakukan, Tes Genetik Kepada Deteksi Penyakit Langka Lagi Terbatas di Indonesia
Kedua, EB junctional, terjadi pada lapisan antara kulit yang luar atau epidermis dan dermis. EB junctional Pandai ringan (localized), tapi pada umumnya berat (severe generalized). Ketiga, EB distrofik, lepuh terjadi pada lapisan kulit Rendah yang dermis. Gejalanya juga bervariasi, Pandai ringan, sedang, dan berat. Pada EB jenis ini, salah satu karakteristiknya nanti jari-jari tangan dan kaki menyatu seperti kepompong. Jenis ini termasuk ke dalam autosomal dominan atau autosomal resesif. Keempat, sindrom kindler. Jenis ini ditandai dengan sensitif terhadap Mentari atau fotosensitivitas dan terjadi kulit yang berwarna. “Jadi Eksis kulit yang gelap terang gitu, ya, di daerah yang terkena Mentari,” jelasnya.
Obat, terapi, dan rehabilitasi
Niken menegaskan, penyakit epidermolisis bulosa (EB) dapat dijumpai pada bayi baru lahir dan ketika anak sudah mulai berjalan. Penyakit EB juga dapat terjadi pada siapa saja, tanpa Menyantap etnik maupun jenis kelamin.
Sementara itu, dilansir dari mayoclinic.org, perawatan Kepada epidermolisis bulosa yang pertama ialah perubahan gaya hidup dan perawatan di rumah. Kalau pasien Lagi terganggu dengan gejala, Eksis sejumlah alternatif antara lain pemberian obat. Pemberian obat-obatan ini bertujuan meredakan rasa Ngilu dan gatal pada penderita.
Baca juga : Sekujur Tubuh Gadis di Tegal Melepuh karena Sindrom Langka Staphylococcal Scalded Skin
Penanganan yang kedua ialah melalui Mekanisme operasi. Hal itu bertujuan memperbaiki fungsi organ yang terganggu EB atau meningkatkan kemampuan tubuh dengan mengonsumsi makanan yang sehat dan berimbang. Mekanisme operasi terdiri atas pelebaran esofagus, pemulihan kemampuan gerak (mobilitas) organ tubuh, pemasangan gastrostomi, dan transplantasi kulit.
Selain itu, dianjurkan menjalani terapi rehabilitasi agar pasien dan keluarga dapat belajar hidup dengan EB, misalnya mengatasi luka lepuh.
Hingga kini, Eksis beberapa Mekanisme pengobatan EB lain yang Lagi diteliti, seperti transplantasi sumsum tulang, terapi gen, penggantian protein, dan terapi berbasis sel. (H-2)
